Protocole portant sur la maladie de Huntington

Le Réseau Mondial ENROLL-HD

Il s’agit d’un registre  sur la maladie de Huntington. Les pré-symptomatiques, les patients symptomatiques ainsi les personnes avec un résultat négatif ou encore les accompagnants peuvent participer à cette cohorte. L’objectif est de récolter  des données permettant de mieux connaître la maladie et de proposer aux patients de participer à des protocoles de recherche.  Cette étude est ouverte en Amérique du Nord et du Sud, Amérique Latine, Australie, Nouvelle Zélande, dans quelques pays d’Asie et en Europe.
Les participants sont hospitalisés une demie journée et effectuent des tests moteurs, neuropsychologiques et psychiatriques ainsi qu'un bilan sanguin.
Les informations récoltées sont retranscrites dans une base de données informatique anonymisée. Cette évaluation est proposée tous les ans.
 

GENERATION-HD1

Il s’agit d’une étude de thérapie génique promue par le Laboratoire pharmaceutique ROCHE. Elle vise à évaluer l’efficacité et la tolérance du RO7234292 administré par voie intrathécale (ponction lombaire) à des patients symptomatiques pour la maladie de Huntington. Les participants recevront soit le traitement tous les 2 mois, soit le placebo tous les 2 mois soit le traitement une fois sur deux en alternance avec le placebo.

Cette étude mondiale a pour objectif d’inclure 660 patients (220 patients dans chaque bras de traitement). En France, 8 centres participeront à cette étude.

METABO-HD

Cette étude est promue par le CHU d’Angers. L’objectif est d’identifier de biomarqueurs précoces de la maladie ainsi que de biomarqueurs spécifiques associés à la maladie de Huntington, en utilisant une cohorte de patients beaucoup plus large. Nous envisageons d’explorer le métabolome de patients Huntington pré-symptomatiques, symptomatiques et de sujets contrôles sains par spectrométrie de masse haute résolution.

En pratique, l’étude ne dure qu’une demi-journée pour les participants et nécessite la réalisation d’un bilan sanguin.

CREAM-HD
Il s'agit d'une étude menée par le CHRU de Lille, dont l'objectif est d'évaluer certains facteurs environnementaux sur l'évolution de la maladie. Le patient doit remplir un questionnaire sur sa consommation en caféine, tabac, alcool et médicament. Une IRM est réalisée à l’inclusion et une autre à la fin de l’étude deux ans plus tard.

CYST-HD
Etude multicentrique, en double-aveugle, promue par le CHU d'Angers. L’objectif est d'évaluer l'effet de la cystéamine chez des patients symptomatiques atteints de la maladie de Huntington en comparant les 2 groupes de patients (cystéamine vs placebo) sur les résultats des scores cliniques.
96patients ont été recrutés sur 9 centres. L’étude est terminée. Les premiers résultats n’ont pas permis de prouver l’efficacité du traitement (sur l’analyse des 18 premiers mois de participation). Des analyses sont encore en cours sur les données récoltées lors des  prolongations.

Le rôle du laboratoire diagnostique (Unité UMR CNRS 6214-INSERM771) est de permettre l'analyse et l'identification de désordres mitochondriaux avec la conjonction de tests histologiques, biochimiques et moléculaires et également la mise en place de nouvelles techniques d'analyse. Le laboratoire coordonne des activités de recherche clinique destinées à mieux comprendre le rôle de la mitochondrie dans un large spectre de maladies.
Un des objectifs de la partie clinique du laboratoire est aussi de centrer les activités de recherche sur le rôle de la mitochondrie en médecine et d'utiliser ces connaissances pour développer de nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques.
Le laboratoire de Biochimie et Génétique du CHU Coordonne le réseau national et européen sur les maladies mitochondriales.