Maladie de Huntington
La maladie de Huntington initialement appelée chorée de Huntington, est une affection génétique et héréditaire, autosomique dominante.
Lorsqu'un sujet est porteur du gène anormal, il a un risque sur deux à chaque naissance de le transmettre à ses enfants et ce, quelque soit le sexe de l'enfant. Le gène responsable de la maladie a été localisé sur le chromosome 4 et code pour une protéine appelée "huntingtine" dont l'activité n'est actuellement pas complètement déterminée. La maladie peut débuter à tout âge mais, en moyenne, autour de 30-40 ans.
Elle provoque initialement la destruction des neurones de certaines parties spécifiques du cerveau, les noyaux gris centraux, conduisant à des difficultés motrices (troubles de l'équilibre, mouvements anormaux, troubles de déglutition, difficultés pour articuler ...), cognitives (perte d'initiative, désintérêt, troubles du comportement ...), parfois des troubles psychiatriques (dépression, irritabilité, anxiété ...). Progressivement après plusieurs années ces symptômes s'aggravent conduisant à la perte d'autonomie du patient et au décès. Certains symptômes (mouvements anormaux, troubles de l'équilibre, de la déglutition, de l'articulation, troubles psychiatriques) peuvent être améliorés par la prise de médicaments. Le suivi paramédical (séances de kinésithérapie, orthophonie, soutien psychologique, assistante sociale...) est également souvent indispensable.
Bien qu'il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement pour guérir la maladie, cette prise en charge globale des patients permet néanmoins d'améliorer considérablement le quotidien.
Liens utiles
la maladie de Huntington sur le site Orphanet
