Les cytopathies mitochondriales regroupent une grande variété de pathologies dont le dénominateur commun est une carence de production énergétique dans un ou plusieurs organes. Cette énergie (ATP) est habituellement fournie par une chaîne de réactions biochimiques (la chaîne respiratoire) au niveau de petits organelles intracellulaires dénommés "mitochondries".
Le déficit de cette chaîne est d'origine génétique et secondaire à une mutation soit de l'ADN nucléaire ou mitochondrial. Selon le nombre de mitochondries atteintes et le nombre d'organes atteints, ces pathologies peuvent être très variables. Il peut s'agir de formes limitées à l'œil, par exemple la neuropathie optique héréditaire de Leber ou de défaillances multisystémiques avec atteinte neurologique au premier plan comme dans le syndrome d'Alpers. Les manifestations de ces maladies surviennent à n'importe quel âge. L'atteinte neurologique et musculaire est souvent au premier plan.

Le diagnostic passe initialement par la réalisation d'examens complémentaires de type cycles de prélèvements sanguins pour étudier l'oxydoréduction, IRM cérébrale avec mode spectroscopique, échographie cardiaque, examen ophtalomologique et ORL. Une étude de la chaîne respiratoire est ensuite réalisée à partir d'une biopsie musculaire ou hépatique. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une mutation de l'ADN mitochondrial ou nucléaire.

A l'exception de certaines rares formes, il n'y a pas de traitement spécifique des déficits de la chaîne respiratoire. Des traitements par vitamines, coenzyme Q10, arginine, régime cétogène peuvent être proposés au cas par cas pour essayer de stabiliser la pathologie mais leur efficacité n'est pas prouvée. Une prise en charge symptomatique et de rééducation est toujours proposée.

• Diabète mitochondrial (3% des cas)
• Syndrome de Kearns-Sayre (ophtalmoplégie externe avec rétinite pigmentaire)
• Syndrome de Leigh (encéphalomyopathie nécrosante subaiguë)
• Syndrome MELAS (encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux)
• Myopathie mitochondriale (enfant, adulte)
• Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec " ragged red fibers ")
• Syndrome MNGIE (encéphalopathie Myo-Neuro-Gastro-Intestinale)
• Syndrome NARP (Neuropathie, Ataxie et Rétinite Pigmentaire)
• Syndrome de Pearson (insuffisances pancréatique exocrine et anémie)
• Syndrome SANDO (Neuropathie, Ophtalmoplégie, Dysarthrie)
• Ophtalmoplégie externe progressive chronique (PEO)
• Atrophie optique de Leber
• Ataxie de Friedreich
• Maladie de Alpers ( encéphalopathie épileptique et fibrose hépatique))...