Plusieurs centaines voire milliers de maladies peuvent être considérées comme neurogénétiques sur la constatation d'une transmission génétique et d'une atteinte neurologique. Il est impossible ici de toutes les détailler.

La plupart de ces maladies neurogénétiques est répertoriée sur le site ORPHANET.

Pour les anglophones le site le plus exhaustif est celui du "National Center for Biotechnology Information" aux Etats-Unis dans sa partie OMIM ® , Online Mendelian Inheritance in Man.

Pour les moins rares de ces maladies, vous trouverez ci-dessous les liens directs.

Liens utiles

• Démences familiales rares

• Neurofibromatose de Type 1

• Sclérose tubéreuse de Bourneville

• Maladie de Von Hippel Lindau

• Cadasil

• Leucodystrophies