Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes sont rares (0.8 à 3.5 pour 100 000) et constituent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies.
Les manifestations cliniques surviennent lentement et progressivement au cours de la vie, habituellement entre 30 et 50 ans. Elles sont caractérisées par des troubles de l'équilibre, de la marche, des difficultés de coordination des mouvements, des troubles de l'articulation et de la déglutition.

Plusieurs gènes ont été identifiés comme pouvant être responsables de ce type de maladies permettant de faire un diagnostic génétique dans plus de la moitié des cas où un antécédent familial est clairement établi. D'autres manifestations cliniques sont possibles (troubles oculomoteurs, atteinte de la rétine, des nerfs périphériques...). Aucun traitement curatif n'est disponible à ce jour. La prise en charge est symptomatique et multidisciplinaire en fonction des difficultés rencontrées. (rééducation fonctionnelle, kinésithérapie, ergothérapie ...)

Lien utile

• les ataxies cérébelleuses sur le site Orphanet.