L'équipe du centre de référence se compose d'experts médicaux et de professionnels paramédicaux.

• Pr. Dominique Bonneau, généticien (coordonnateur)
• Pr. Christophe Verny, neurologue généticien (coordonnateur)
• Dr. Clarisse Scherer Gagou, neurologue
• Dr. Adriana Prundean, neurologue
• Dr. Virginie Pichon, neurologue
• Dr. Julien Cassereau, neurologue, électrophysiologiste
• Dr. Magalie Barth, pédiatre spécialisée dans les maladies métaboliques
• Dr. Ghislaine Roche le Boucher, rééducateur fonctionnel
• Dr. Bénédicte Gohier, psychiatre
• Dr. Patrizia Amati Bonneau, biologiste moléculaire
• Dr. Marie Claire Malinge, biologiste moléculaire
• Dr. Agnes Guichet, généticienne
• Pr. Pascal Reynier, biologiste moléculaire
• Pr. Vincent Procaccio, biologiste moléculaire
• Pr. Philippe Alain, neuropsychologue
• Adrien Tchatalian, neuropsychologue
• Adeline Capitaine, psychologue clinicienne
• Marie Anne Guerid, conseillère en génétique, infirmière
• Audrey Olivier, attachée de recherche clinique
• Marie Bost, attachée de recherche clinique
• Jeanne Muller, attachée de recherche clinique
• Charlotte Abrial, attachée de recherche clinique
• Caroline Yameogo, assistante sociale
• Une kinésithérapeute
• Une ergothérapeute
• Une diététicienne
• Claire Poirier, secrétaire